COFS syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary retinoblastoma
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Li-Fraumeni syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Care facilities 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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